Болезнь Вильсона или болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) — редкое генетическое заболевание, при котором меди в организме становится слишком много и она постепенно разрушает внутренние органы и нервную систему. Как правило, медь откладывается в печени, головном мозге, почках и роговице глаза, реже — в сердце. Заболевание встречается у 1 из 30 000 человек.
Болезнь Вильсона не всегда можно отличить от других заболеваний, например гепатита или рассеянного склероза. Симптомы могут развиваться более 20 лет, а чтобы поставить точный диагноз и подобрать лечение, назначают множество анализов и обследований.
Данное заболевание диагностируется одинаково часто как у мужчин, так и у женщин. Без лечения заболевание приводит к летальному исходу (примерно в возрасте 30 лет) в результате печёночной и почечной недостаточности, а также нарушений со стороны системы крови.
Патологический процесс начинается с развития желтухи: кожные покровы и видимые слизистые, белок глаз приобретают желтый оттенок, потом могут присоединиться симптомы интоксикации и астении (общей слабости, повышенной утомляемости).
Кроме этого, симптомы болезни Вильсона могут включать:
- Увеличение печени или селезенки.
- Пожелтение кожи и склер.
- Утомляемость и слабость.
- Потеря веса или аппетита.
- Отложение меди в различных тканях, что может привести к различным симптомам, таким как дрожь, нарушения памяти и мышления, а также проблемы с координацией движений.
- Проблемы с психическим здоровьем, такие как депрессия или изменения настроения.
Среди первых признаков заболевания обращают на себя внимание изменения со стороны печени. Иногда БВ проявляется острым или хроническим гепатитом, который можно принять за воспалительное бактериальное или вирусное поражение печени.
Лечение болезни Вильсона обычно включает в себя несколько аспектов для управления симптомами и предотвращения ухудшения состояния.
- Хелатотерапия. Препараты, называемые хелаторами, могут использоваться для связывания и вывода из организма избыточной меди. Примерами таких препаратов являются пеницилламин и триен.
- Диета. Пациентам могут рекомендовать следовать диете с ограничением меди. Это может включать исключение из рациона печени, моллюсков, орехов, какао и шоколада.
- Витамины и добавки. Врач может также рекомендовать прием витаминов и минералов, которые могут быть недостаточными из-за нарушенного метаболизма меди. Например, цинк может помочь в утилизации меди в организме.
- Лекарства для управления симптомами. Для улучшения состояния пациента могут назначаться лекарства для устранения симптомов, таких как дрожь, нарушения памяти и мышления, а также психические расстройства.
- Трансплантация печени. В случае тяжелого поражения печени в результате накопления меди, может потребоваться трансплантация печени.
Лечение болезни Вильсона должно проводиться под наблюдением врача и регулярным мониторингом уровня меди в организме. Соблюдение рекомендаций по лечению поможет управлять симптомами болезни и предотвращать осложнения.
